Давайте начнём с того, что у нас есть определённый план.
Сначала мы поговорим с самых основ — о том, что такое эпилепсия в принципе и по определению. Важно понимать, что не всё, что внезапно началось и внезапно закончилось, является эпилепсией.
Существует известный принцип: не всё, что дёргается, обязательно является эпилептическим приступом. Есть большое количество других состояний — от дистонии до аффективно-респираторных приступов, которые внешне могут выглядеть как приступы, но на самом деле эпилептическими не являются. Соответственно, противоэпилептическая терапия в таких случаях, например, не требуется.
Во-вторых, мы поговорим об электрофизиологических основах. Речь пойдёт об ЭЭГ — хотя бы на базовом уровне: как формируется электрический импульс, что именно видно на ЭЭГ и на что мы там вообще смотрим. Зачем врачи с таким сосредоточенным видом самостоятельно просматривают плёнки? Неужели недостаточно заключения, которое написал специалист?
Конечно, мы затронем и генетические формы эпилепсии, поскольку они занимают значительный пласт среди причин этого заболевания. Очень часто именно генетика становится причиной не только эпилептических приступов у ребёнка, но и нарушений нейроразвития. Это могут быть расстройства аутистического спектра, расстройства интеллектуального развития, состояния, связанные с гиперкинезами. Вся эта картина может иметь генетическую природу, хотя, разумеется, не только её.
Также мы поговорим о базовых принципах нейровизуализации. Почему бывает так, что вы сделали МРТ или компьютерную томографию себе, ребёнку или родственнику, а врач говорит: «Нет, это не подойдёт, вам нужно ехать в Москву или Санкт-Петербург, делать исследование там, да ещё и под наркозом, да ещё и за большие деньги»? Ведь МРТ уже выполнено, кажется, что всё понятно. Зачем переделывать исследование? А иногда после МРТ говорят: «Теперь вам нужно ПЭТ-КТ с глюкозой». Вся эта история выглядит как бесконечный путь дообследований, которые, на первый взгляд, не решают проблему, а лишь пытаются понять, почему всё это произошло. Однако в ряде случаев это действительно крайне важно.
Затем мы поговорим о таргетной терапии. Это подход, при котором существуют формы эпилепсии, для которых можно подобрать именно ту таблетку, тот укол или тот метод лечения, который действительно подходит под конкретную мутацию. Не так, что всем подряд детям с эпилепсией — например, с синдромом Веста или с другой эпилептической энцефалопатией — назначают кетогенную диету. Так это не работает. Не работает и подход «давайте всем ставить стимулятор блуждающего нерва» или «давайте всем назначим вальпроевую кислоту, депакин или леветирацетам». Всё это так не работает.
На самом деле здесь есть аспекты, которые важно читать и знать. Смысл всей этой лекции — познакомить вас с тем, что было бы здорово, если бы вы могли самостоятельно пользоваться научной литературой хотя бы на базовом уровне. Сейчас существует множество инструментов — от специализированных ресурсов до искусственного интеллекта, включая ChatGPT, — куда родители уже начали загружать даже результаты генетических анализов. В ряде случаев мне присылают запросы на консультацию со словами: «Лаборатория ничего не нашла, а мы загрузили данные в ИИ, и он нам что-то обнаружил. Теперь проинтерпретируйте, является ли это причиной заболевания».
И здесь приходится объяснять, что существует целый набор показателей, которые ИИ, к сожалению, не учитывает. Например, выявленный вариант может не являться причиной заболевания. При этом файл, который выдаёт лаборатория, иногда содержит большое количество генетических вариантов. Родители видят: у ребёнка эпилепсия, вот вариант гена, связанный с эпилепсией, фенотип вроде бы совпадает — и кажется, что всё сошлось. Однако на практике всё гораздо сложнее.
