Какие анализы нужны ребёнку с РАС и стоит ли сдавать их «на всякий случай»?
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, идём сдавать кровь дочке в выходные на витамин D, ферритин, КФК, кальций, щелочную фосфатазу, фосфор.
На что ещё посоветуете? Читала про аммиак, гомоцистеин, всякие NSE, S100. Стоит ли это делать?
Давайте разберёмся, для чего могут назначаться перечисленные анализы и какие из них действительно имеют смысл.
Кальций, фосфор, щелочная фосфатаза и витамин D
Скорее всего, врач хочет оценить фосфорно-кальциевый обмен.
Такие исследования могут назначаться, например, при подозрении на рахит или другие нарушения обмена кальция и фосфора.
Но здесь важно понимать, есть ли у ребёнка какие-то симптомы, которые стали основанием для назначения этих анализов.
КФК (креатинфосфокиназа)
Этот анализ может назначаться при подозрении на нервно-мышечные заболевания, в том числе некоторые генетические миопатии.
Поэтому, если ребёнка обследует генетик, такое назначение вполне может быть обоснованным.
Но опять же, необходимо понимать, какую именно патологию врач пытается исключить.
Ферритин
Это исследование я достаточно часто назначаю детям, поскольку дефицит железа встречается нередко.
Особенно актуально это для детей с выраженной пищевой избирательностью, которая часто встречается при РАС.
Если есть подозрение на дефицит железа, исследование ферритина может быть полезным.
Витамин D
Дефицит витамина D встречается как у детей, так и у взрослых.
Если есть показания к исследованию и выявлен дефицит, врач может назначить лечебную дозу витамина D, которая отличается от профилактической.
Но определять уровень витамина D всем детям с РАС без дополнительных показаний не требуется.
NSE, S100 и гомоцистеин
Здесь у меня возникает главный вопрос: с какой целью мы назначаем эти исследования?
Допустим, мы получили результат и обнаружили отклонение от референсных значений.
Что мы будем с этим делать? Как это повлияет на дальнейшую тактику?
NSE и S100 не используются в рутинной диагностике РАС и не позволяют определить, какое лечение необходимо ребёнку.
Гомоцистеин может исследоваться при определённых медицинских показаниях, например при подозрении на некоторые нарушения обмена веществ. Но сам по себе диагноз РАС таким показанием не является.
То же касается аммиака. Его определение может быть необходимо при подозрении на конкретные метаболические заболевания, но не в качестве универсального обследования детей с аутизмом.
Поэтому сдавать эти показатели просто на всякий случай я не вижу смысла.
Обследование на целиакию
Если есть подозрение на целиакию, ребёнка действительно необходимо обследовать.
Но я бы рекомендовала обратиться с этим вопросом к гастроэнтерологу.
Существуют разные исследования для диагностики целиакии.
Например, определение антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA вместе с общим IgA обычно используется на первом этапе обследования.
В некоторых ситуациях могут потребоваться дополнительные исследования.
Именно гастроэнтеролог должен определить, какой объём обследования необходим конкретному ребёнку.
Какие анализы ещё могут назначаться детям с РАС?
В своей практике я также могу рекомендовать:
- Определение уровня глюкозы в крови.
- АЛТ и АСТ для оценки состояния печени.
- Другие исследования при наличии соответствующих показаний.
Например, если ребёнок принимает определённые лекарственные препараты, может потребоваться лабораторный контроль их безопасности.
Но здесь всё зависит от конкретной ситуации.
Расшифровка аудиоответа Ольги Михасек
В расшифровке исправлены ошибки распознавания и убраны некоторые речевые повторы.
Здравствуйте. Я попробую прокомментировать ваши анализы. По поводу фосфора, кальция, витамина D — это, скорее всего, пытаются оценить фосфорно-кальциевый обмен, возможно, какие-то проявления рахита, потому что часто это такими анализами подтверждают, опровергают. Я не знаю, есть ли у вас какие-то симптомы, симптоматика.
Что касается креатинфосфокиназы, она обычно назначается для исключения либо заболеваний сердца, либо всяких нервно-мышечных заболеваний, миопатий, всяких историй таких генетических. Часто есть такое. Но я не знаю, опять же, почему вам назначили.
Витамин D, в принципе, можно посмотреть отдельно. С кальцием или с фосфором, раз уж решили, можно это сделать. Дефицит витамина D часто встречается у нас у детей и у взрослых. Просто тогда вам нужно будет, если есть дефицит, пропить какое-то время лечебную дозу, а не профилактическую.
Ферритин часто сдаём, у детей я тоже часто назначаю, потому что железодефицит у детей встречается нередко, и плюс дети часто избирательны. И если у вас есть подозрение, я вижу на целиакию ниже, то, безусловно, ферритин здесь тоже мы сдаём. Тогда уже можно ещё туда же сдать общий белок и посмотреть, как усваивается.
Всё, что касается NSE и гомоцистеина, у меня даже не знаю, что здесь комментировать. Просто я не понимаю смысл этих анализов, потому что даже если что-то изменено, что дальше делать с этим? Лечение-то какое? Выдуманные какие-то аутоиммунные протоколы. Это опять же — кто этим будет заниматься? То есть я не вижу в этом смысла.
Что ещё обычно я детям назначаю, потому что я тоже назначаю какие-то анализы обычные, в рамках диспансеризации или просто препараты когда назначаю. Я ещё глюкозу обычно прошу посмотреть в крови. Иногда АЛТ, АСТ как функцию печени. Но здесь просто, если ребёнок какие-то препараты принимает, то для перестраховки я могу назначить. Больше, наверное, прямо так ничего, чтобы вам подсказать, что можно ещё в рамках диспансерного наблюдения.
Что касается целиакии, есть несколько анализов, которыми можно подтвердить. И я бы сказала, что если есть подозрение, то тогда нужно к гастроэнтерологу, а не неврологу с этим разбираться. Есть, например, отдельный анализ на антитела к тканевой трансглутаминазе, и тогда это одна история, может быть, и их хватит. А есть целая панель при целиакии, которая сдаётся. Поэтому здесь нужен грамотный гастроэнтеролог, который скажет, чего вам достаточно или, например, расширенную надо сделать. Я бы сказала так.
