Гены или не гены? Разбираем ДНК-квест при аутизме
Вебинар генетика Кузнецовой Веры,
посвященный генетическим аспектам расстройств аутистического спектра — и взгляду на них со стороны врача-генетика.
посвященный генетическим аспектам расстройств аутистического спектра — и взгляду на них со стороны врача-генетика.
О чем этот вебинар
Почему у одних детей возникают нарушения развития, а у других — нет? Можно ли найти причину расстройства аутистического спектра в ДНК? И где проходит граница между генами, средой и случайностью?
Вебинар врача-генетика Веры Кузнецовой — это честный разговор о том, что сегодня действительно известно о генетике аутизма. Без мифов, без громких заявлений и с уважением к науке. Она объясняет, что генетика — не приговор, а инструмент: способ понять, как устроен организм, и как можно помочь ребёнку точнее, эффективнее и гуманнее.
Доктор показывает реальные данные: как ежегодно обновляются базы OMIM, как появляются новые гены, связанные с заболеваниями, и почему важно пересматривать старые генетические исследования — ведь то, что вчера не имело значения, сегодня может стать ключом к диагнозу.
Этот вебинар — о стремительно меняющемся мире медицины, где технологии и знания растут быстрее, чем когда-либо. И о том, почему каждая семья заслуживает точного диагноза и надежды, основанной на фактах.
Посмотрите вебинар целиком — и вы поймёте, что генетика сегодня не о судьбе, а о возможностях.
Вебинар врача-генетика Веры Кузнецовой — это честный разговор о том, что сегодня действительно известно о генетике аутизма. Без мифов, без громких заявлений и с уважением к науке. Она объясняет, что генетика — не приговор, а инструмент: способ понять, как устроен организм, и как можно помочь ребёнку точнее, эффективнее и гуманнее.
Доктор показывает реальные данные: как ежегодно обновляются базы OMIM, как появляются новые гены, связанные с заболеваниями, и почему важно пересматривать старые генетические исследования — ведь то, что вчера не имело значения, сегодня может стать ключом к диагнозу.
Этот вебинар — о стремительно меняющемся мире медицины, где технологии и знания растут быстрее, чем когда-либо. И о том, почему каждая семья заслуживает точного диагноза и надежды, основанной на фактах.
Посмотрите вебинар целиком — и вы поймёте, что генетика сегодня не о судьбе, а о возможностях.
Меня зовут Кузнецова Вера Николаевна. Я врач-генетик, кандидат медицинских наук. Работаю в консультативном отделении медико-генетической консультации ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина» в Самаре, где веду амбулаторный приём пациентов. Моя основная специализация — наследственные и врождённые патологии.
Вторая часть моей работы связана с лабораторией «Эвоген» в Москве, которая занимается ДНК-диагностикой. Я участвую в проекте «Геном жизни» и непосредственно работаю с результатами ДНК-исследований, в первую очередь — полногеномного секвенирования. Это наш основной тест, и именно с ним я чаще всего работаю.
Вторая часть моей работы связана с лабораторией «Эвоген» в Москве, которая занимается ДНК-диагностикой. Я участвую в проекте «Геном жизни» и непосредственно работаю с результатами ДНК-исследований, в первую очередь — полногеномного секвенирования. Это наш основной тест, и именно с ним я чаще всего работаю.
Вера Кузнецова
Врач-генетик, спикер «Клуба Крылышек»
План лекции
- Когда нужно обращаться к врачу-генетику?
- Почему нужен врач-генетик, если в семье есть случаи РАС?
- Почему важен осмотр врача-генетика?
- Методы диагностики в практике врача-генетика
- Современные возможности генетической диагностики
Итак, когда всё-таки нужен врач-генетик? Здесь есть достаточно простой ответ. Согласно действующим клиническим рекомендациям по РАС, консультация генетика рекомендована при первичной постановке диагноза. Если диагноз РАС уже поставлен — консультация врача-генетика необходима.
Отдельно хочу остановиться на ситуациях, когда с визитом к генетику не стоит затягивать.
1️⃣ В первую очередь — сочетание РАС с другими клиническими особенностями. Это пороки развития — стойкие анатомические изменения во внутренних органах или во внешнем строении. В том числе:
🔹 пороки сердца,
🔹 пороки мочевой системы, прежде всего почек,
🔹 особенности строения лица — расщелины губы или нёба, особенности расположения глаз (например, гипотелоризм), особенности строения кистей и стоп.
2️⃣ Вторая важная группа — сочетание РАС с неврологическими «красными флагами»:
🔻 изменения мышечного тонуса (гипотония),
🔻 сочетание с эпилепсией,
🔻 особенности строения и размеров черепа (например, макроцефалия — непропорционально большой череп),
🔻 изменения походки в сочетании с нарушениями движений глаз.
Во всех этих случаях РАС, скорее всего, не является изолированным состоянием, а частью генетического заболевания. Именно для определения тактики дообследования и уточнения диагноза нужна консультация врача-генетика.
3️⃣ Отдельная ситуация — сочетание аутизма и интеллектуальных нарушений: по данным многих исследований, выявляемость генетических заболеваний в таких случаях достигает 50%. Это повод для обязательного дообследования.
4️⃣ Кроме выраженных нарушений органов и систем могут быть изменения кожи. Очень важно обращать внимание на особенности кожных покровов: нарушения пигментации, участки депигментации или гиперпигментации. Иногда именно они позволяют врачу заподозрить, например, нейрофиброматоз 1 типа и быстрее прийти к диагнозу с помощью более простых исследований.
5️⃣ Также не стоит откладывать консультацию, если это семейный случай РАС, умственной отсталости или если в семье уже есть пациенты с каким-либо генетическим синдромом. В этих случаях генетик поможет определить тактику дообследования.
6️⃣ Отдельно стоит упомянуть так называемый лицевой дисморфизм — необычные черты лица. Иногда только по внешности можно заподозрить определённый диагноз и выстроить правильную тактику диагностики. Сюда же относится сочетание РАС с нарушениями роста — как низкорослостью, так и гигантизмом. Это тоже может навести на диагноз и повлиять на стратегию обследования.
7️⃣ И, наконец, отдельная важная ситуация — планирование беременности в браке. Об этом я скажу отдельно.
Photo by MJH SHIKDER on Unsplash
Отдельно хочу остановиться на ситуациях, когда с визитом к генетику не стоит затягивать.
1️⃣ В первую очередь — сочетание РАС с другими клиническими особенностями. Это пороки развития — стойкие анатомические изменения во внутренних органах или во внешнем строении. В том числе:
🔹 пороки сердца,
🔹 пороки мочевой системы, прежде всего почек,
🔹 особенности строения лица — расщелины губы или нёба, особенности расположения глаз (например, гипотелоризм), особенности строения кистей и стоп.
2️⃣ Вторая важная группа — сочетание РАС с неврологическими «красными флагами»:
🔻 изменения мышечного тонуса (гипотония),
🔻 сочетание с эпилепсией,
🔻 особенности строения и размеров черепа (например, макроцефалия — непропорционально большой череп),
🔻 изменения походки в сочетании с нарушениями движений глаз.
Во всех этих случаях РАС, скорее всего, не является изолированным состоянием, а частью генетического заболевания. Именно для определения тактики дообследования и уточнения диагноза нужна консультация врача-генетика.
3️⃣ Отдельная ситуация — сочетание аутизма и интеллектуальных нарушений: по данным многих исследований, выявляемость генетических заболеваний в таких случаях достигает 50%. Это повод для обязательного дообследования.
4️⃣ Кроме выраженных нарушений органов и систем могут быть изменения кожи. Очень важно обращать внимание на особенности кожных покровов: нарушения пигментации, участки депигментации или гиперпигментации. Иногда именно они позволяют врачу заподозрить, например, нейрофиброматоз 1 типа и быстрее прийти к диагнозу с помощью более простых исследований.
5️⃣ Также не стоит откладывать консультацию, если это семейный случай РАС, умственной отсталости или если в семье уже есть пациенты с каким-либо генетическим синдромом. В этих случаях генетик поможет определить тактику дообследования.
6️⃣ Отдельно стоит упомянуть так называемый лицевой дисморфизм — необычные черты лица. Иногда только по внешности можно заподозрить определённый диагноз и выстроить правильную тактику диагностики. Сюда же относится сочетание РАС с нарушениями роста — как низкорослостью, так и гигантизмом. Это тоже может навести на диагноз и повлиять на стратегию обследования.
7️⃣ И, наконец, отдельная важная ситуация — планирование беременности в браке. Об этом я скажу отдельно.
Photo by MJH SHIKDER on Unsplash
Здесь представлен 1% материала.
Чтобы посмотреть лекцию целиком, ознакомиться с подробными конспектами
и ответами на вопросы Вере Кузнецовой, необходимо приобрести подписку
на «Клуб Крылышек»👇
Стоимость вступления в Клуб Крылышек
с 25 ноября 2025 года
с 25 ноября 2025 года
Вам будет открыт месяц доступа по этой цене.
При повторной активации стоимость повысится. Продление подписки будет доступно по сниженной цене и через более выгодные абонементы.
При повторной активации стоимость повысится. Продление подписки будет доступно по сниженной цене и через более выгодные абонементы.
Вступление в Клуб
и подписка на первый месяц
и подписка на первый месяц
Для тех, кто хочет попробовать
*Далее 1 500 рублей в месяц
1 800 руб*
