Гены или не гены? Разбираем ДНК-квест при аутизме
Какую роль наследственные изменения могут играть в развитии РАС, когда ребёнку требуется генетическое обследование и что его результаты способны изменить на практике.
Вера Кузнецова • генетик
Вера Кузнецова • генетик
О чём этот вебинар
Почему у одного ребёнка развивается РАС, а у другого — нет? Можно ли обнаружить причину особенностей развития в ДНК и всегда ли найденное генетическое изменение объясняет состояние ребёнка?
Врач-генетик Вера Кузнецова рассказывает, что сегодня науке известно о генетике аутизма и в каких случаях РАС может быть частью генетического заболевания. Отдельное внимание она уделяет признакам, при которых консультацию генетика не стоит откладывать: интеллектуальным нарушениям, эпилепсии, особенностям роста, мышечного тонуса, внешности и строения внутренних органов.
Из лекции вы узнаете, какие генетические исследования существуют, чем они отличаются и почему начинать обследование нужно не с самостоятельного выбора анализа, а с консультации врача. Спикер также объясняет, почему ранее полученные результаты иногда необходимо пересматривать: базы данных постоянно обновляются, и вариант, значение которого несколько лет назад было неизвестно, сегодня может помочь установить диагноз.
Эта лекция помогает понять главное: генетическое обследование проводят не ради поиска «виноватого гена». Точный диагноз может дать семье важную информацию о здоровье ребёнка, необходимом наблюдении, прогнозе и риске повторения заболевания в семье.
Врач-генетик Вера Кузнецова рассказывает, что сегодня науке известно о генетике аутизма и в каких случаях РАС может быть частью генетического заболевания. Отдельное внимание она уделяет признакам, при которых консультацию генетика не стоит откладывать: интеллектуальным нарушениям, эпилепсии, особенностям роста, мышечного тонуса, внешности и строения внутренних органов.
Из лекции вы узнаете, какие генетические исследования существуют, чем они отличаются и почему начинать обследование нужно не с самостоятельного выбора анализа, а с консультации врача. Спикер также объясняет, почему ранее полученные результаты иногда необходимо пересматривать: базы данных постоянно обновляются, и вариант, значение которого несколько лет назад было неизвестно, сегодня может помочь установить диагноз.
Эта лекция помогает понять главное: генетическое обследование проводят не ради поиска «виноватого гена». Точный диагноз может дать семье важную информацию о здоровье ребёнка, необходимом наблюдении, прогнозе и риске повторения заболевания в семье.
“
Генетическое заболевание — это не всегда что-то неизлечимое и бесперспективное. Точный диагноз позволяет понять, как наблюдать ребёнка, на что обращать внимание и чем ему действительно можно помочь.
Полный материал доступен участникам Клуба
Вступите в Клуб Крылышек, чтобы посмотреть полную видеозапись, прочитать конспект, скачать презентацию и узнать ответы на вопросы участников.
Вера Кузнецова
О спикере
Вера Кузнецова — врач-генетик, кандидат медицинских наук с более чем 15-летним опытом. Занимается диагностикой наследственных и врождённых заболеваний, интерпретацией генетических исследований и консультированием семей. Ведёт приём в медико-генетической консультации Самарской областной клинической больницы имени В. Д. Середавина.
ФРАГМЕНТ вебинара
Когда ребёнку с РАС нужен врач-генетик
Согласно действующим клиническим рекомендациям по РАС, консультация генетика рекомендована при первичной постановке диагноза. Если диагноз РАС уже поставлен, консультация врача-генетика необходима.
Особенно важно не откладывать обращение, если РАС сочетается с другими клиническими особенностями: пороками развития внутренних органов, необычными чертами лица, особенностями строения кистей и стоп, изменениями мышечного тонуса, эпилепсией или нарушениями размеров и строения черепа. В таких случаях РАС может быть не изолированным состоянием, а частью генетического заболевания.
Отдельное показание для обследования — сочетание аутизма и интеллектуальных нарушений. По данным многих исследований, выявляемость генетических заболеваний у таких пациентов может достигать 50%.
Обратить внимание также следует на нарушения пигментации кожи, особенности роста, семейные случаи РАС или интеллектуальных нарушений. Иногда именно совокупность таких признаков помогает врачу предположить определённый синдром и выбрать наиболее подходящий метод диагностики.
Особенно важно не откладывать обращение, если РАС сочетается с другими клиническими особенностями: пороками развития внутренних органов, необычными чертами лица, особенностями строения кистей и стоп, изменениями мышечного тонуса, эпилепсией или нарушениями размеров и строения черепа. В таких случаях РАС может быть не изолированным состоянием, а частью генетического заболевания.
Отдельное показание для обследования — сочетание аутизма и интеллектуальных нарушений. По данным многих исследований, выявляемость генетических заболеваний у таких пациентов может достигать 50%.
Обратить внимание также следует на нарушения пигментации кожи, особенности роста, семейные случаи РАС или интеллектуальных нарушений. Иногда именно совокупность таких признаков помогает врачу предположить определённый синдром и выбрать наиболее подходящий метод диагностики.
Продолжение — в Клубе Крылышек
Участникам Клуба доступна полный вебинар, подробный конспект и ответы на вопросы родителей. Вместе с этим материалом откроется вся библиотека встреч с врачами и специалистами.
- Полный конспектСтруктурированный текст лекции, который удобно читать и сохранять.
- ПрезентацияСлайды и материалы, которые использовались во время лекции.
- Ответы на вопросыОтветы спикера на вопросы участников встречи.
- Вся библиотека лекцийДоступ ко всем материалам Клуба Крылышек.
Вступить в Клуб Крылышек
Получите доступ к сообществу, библиотеке материалов и встречам со специалистами.
ВСТУПЛЕНИЕ В КЛУБ
4 400 ₽
Вступительный взнос и первый месяц участия
Дальнейшее продление —
2 100 ₽ в месяц
2 100 ₽ в месяц
Продлевать участие можно каждый месяц.
Отменить подписку можно в любой момент.
Отменить подписку можно в любой момент.
Что входит
✓
Доступ ко всей библиотеке лекций и вебинаров
✓
Новые встречи с врачами и специалистами
✓
Закрытый чат поддержки родителей
✓
Конспекты, презентации и дополнительные материалы
После оплаты мы отправим инструкцию и ссылку для входа
Оплачивая участие, вы соглашаетесь с условиями публичной оферты и обработки персональных данных.
